16 листопада 2018 року в місті Київ відбулася наукова-практична конференція з міжнародною участю «Медична генетика – основа клінічної медицини», присвячена 30-ти річчю Спеціалізованого Медико-генетичного центра.

Організаторами конференції виступили Міністерство охорони здоров’я України, НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України, Спеціалізований Медико-генетичний центр.

У заході прийняли участь лікарі-генетики з усіх регіонів України. З м. Запоріжжя на конференції присутня була лікар-генетик першої кваліфікаційної категорії Ларіна О.Г.

На конференції учасники мали змогу ознайомитися з аналізом практичних результатів пре-та постнатальної діагностики, різних методів лабораторної діагностики та медико-генетичного консультування у дітей з вродженою і спадковою патологією.

З доповідями на заході виступили провідні спеціалісти в області клінічної генетики, ультразвукової діагностики, дитячої хірургії та гінекології, кардіології та кардіохірургії, а також лабораторної діагностики. Зокрема, професор Lina Basel-Salmon (Ізраїль) ознайомила присутніх з сучасними технологіями пренатальної діагностики та результатами в цій області; професор Asher Salmon (Ізраїль) – про клінічні досягнення в онкології.

Фахівці центру кардіохірургії доповіли про мультидисциплінарний підхід в діагностиці та лікуванні вроджених вад серця. Фахівці ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології академіка О.М. Лук’янової НАМН України» представили доповіді про резерви зниження рівня інвалідності у новонароджених України.

На тему: «Аномалії кисті і передпліччя плода: пренатальна ультразвукова детекція і диференціальний діагноз генетичних синдромів», звернув увагу,  форматі архіву усіх випадків, у своєму виступі д.м.н., заслужений лікар України – Веропотвелян М.П. (Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики  м.Кривий Ріг).

Доповідь генерального директору Харківського спеціалізованого медико-генетичного центру, професором кафедри педіатрії ХНМУ ім. Каразіна, членом-кореспондентом Національної академії медичних наук України – Гречаніної О.Я. присвячена психоневрологічним порушенням з позиції зміненого метаболізму.

Необхідно зазначити, що перелік досліджень в Цитогенетичній лабораторії спеціалізованого медико-генетичного центру (МГЦ) НДСЛ «ОХМАТДИТ МОЗ України розширився, і на сьогодення наші пацієнти можуть безкоштовно обстежитися на хромосомну патологію (с.Єдвардса, с.Патау, с.Дауна, с.Шершевсьуого, с.Кояйнфельтера), виявлення SRY-гену (чоловічої статі), а також на мікроделеціі при багатьох генних синдромах, такі як с.Прадера-Віллі, с.Вільямса, с.Ангельмана, с.ДіДжорджі і т.д.

Загалом, участь в міжнародних конференціях дає можливість фахівцям лікарні підвищити свій професійний рівень та долучитися до міжнародного досвіду, і як наслідок підвищити якість надання медичної допомоги дитячому населенню м.Запоріжжя та Запорізької області.

Автор статті: лікар-генетик Ларіна О. Г.