Гемофілія — це орфанне генетичне захворювання, коли порушується нормальне зсідання крові.

Основними симптомами гемофілії є часте утворення синців і тривалі кровотечі. Внутрішні кровотечі зустрічаються у людей з важкими формами гемофілії. 

Традиційно розрізняють три типи гемофілії (A, B, C):

• гемофілія A спричинена дефіцитом фактора зсідання крові VIII (так звана класична гемофілія);
• гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX (менш поширена);
• гемофілія C пов’язана із дефіцитом фактора зсідання крові.

Щоб діагностувати гемофілію, зазвичай потрібно кілька досліджень крові:

• загальний аналіз крові — інформує про кількість основних клітин крові;
• протромбіновий час і активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ) — обидва тести показують час, необхідний для утворення згустку крові;
• визначення активності факторів VIII і IX — щоб з’ясувати, чи є дефіцит важливих факторів зсідання крові.

Життя та здоров’я пацієнтів залежить від препаратів згортання крові. В Україні щороку збільшується бюджет на закупівлю ліків для людей з гемофілією.  Пацієнти потребують постійного доступу до лікування, адже кровотеча може розпочатись у них у будь-який момент.